Inhoud
Retinitis pigmentosa (RP), degeneratio retinae pigmentosa of tapeto-retinale degeneratie (TRD) is een verzamelnaam voor een groep erfelijke aandoeningen, die gemeenschappelijk hebben dat de staafjes, lichtgevoelige cellen in het netvlies de retina afsterven en dat in de retina pigment wordt afgezet. Het gevolg is slecht zicht in het donker (nachtblindheid) en zeer geleidelijke beperking van het gezichtsveld, die uiteindelijk leidt tot kokerzien.
Symptomen
Een aantal kenmerken van RP zijn:
- Nachtblindheid is het eerste symptoom.
- Gezichtsvermogen blijft behouden in het vroege en midden stadium.
- Gedeeltelijk verlies van het vermogen om ?vanuit de ooghoeken? waar te kunnen nemen, uiteindelijk leidend tot kokervisus.
- Pigment afzettingen, aanvankelijk aan de rand van de retina.
- Doorbloeding van de retina verslechtert.
- Oogzenuw ziet er anders uit.
- Fotofobie (lichtschuwheid, geen licht kunnen verdragen) kan in het laatste stadium voorkomen.
Oorzaak
RP is een groep erfelijke ziekten. Minstens 45 genen kunnen een geïsoleerde (niet in het kader van een andere aandoening voorkomende) RP veroorzaken. Alle vormen van Mendeliaanse overerving komen hierbij voor: autosomaal recessief; autosomaal dominant; geslachtsgebonden recessief en geslachtsgebonden dominant. In 1990 werd het eerste gen voor RP ontdekt: rodopsine. Waarschijnlijk zijn er nog veel meer genen die RP veroorzaken. De genetica van RP is bijzonder complex: vaak is er sprake van veranderingen in meerdere genen en dezelfde mutatie kan zelfs bij gezinsleden tot verschillende symptomen leiden.
De betrokken genen coderen voor eiwitten die van belang zijn voor de stofwisseling in de staafjes (en soms kegeltjes). Als de diagnose is gesteld, kan het zijn dat familieleden ook geïnformeerd worden over de erfelijke eigenschappen van RP, of dat hen wordt verzocht een genetisch onderzoek te laten doen. Dit hangt samen met de genetische variatie van RP.
Behandeling
Er zijn momenteel geen effectieve behandelingen voor RP beschikbaar.
Toch kan het van belang zijn om de oogarts met enige regelmaat te bezoeken. Als er sprake is van staar kan de oogarts besluiten de staar te verwijderen. Het is soms moeilijk te voorspellen hoeveel toename in gezichtscherpte een staaroperatie zal opleveren. Dit zal ook per patiënt verschillen.
Vanzelfsprekend blijft een goede brilsterkte belangrijk voor een optimaal gezichtsvermogen en vaak kunnen hulpmiddelen ook een aanzienlijke bijdrage leveren in het dagelijks leven van de RP patiënten (bv loupes).
Tenslotte hebben patiënten met RP meer kans op vochtophoping in de gele vlek van het oog (macula). Dit wordt cystoid macula oedeem genoemd. Dit wordt meestal behandeld met een plastablet (diamox), die het vocht ontrekt uit de gele vlek. Helaas is dit niet altijd effectief.
